2025-04-05 20:33
十九世纪晚期,英国医生约翰兰登唐(John Langdon Down)才公布了唐氏综合症患者的准确描述。
在最近的历史中,医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏综合症患者的特征,1959年,法国医生JérômeLejeune将唐氏综合症确定为染色体病。
唐氏综合症染色体发生比例与年龄关系
Lejeune在患有唐氏综合症的患者细胞中观察到了47条,而不是常见的46条染色体,后来确定21号染色体的额外部分导致与唐氏综合症相关的特征。
在2000年,一个国际科学家团队成功地识别并编写了21号染色体上大约329个基因点位,这一成就为唐氏综合症研究的巨大进步打开了大门。