肝豆状核变性相关基因介绍

2025-04-19 09:48

WD的致病基因为ATP7B，定位于13q14.3区，P型铜转运ATP酶，点突变为主。已发现WD其致病基因突变400余种，突变位点几乎遍布整个基因编码区，中国人群热点为p.Arg778Leu。突变导致铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。

肝豆状核变性基因介绍